Fenilketonüri İçin İlaç Tedavisi: SAPROPTERİN DİHİDROKLORÜR

PKU’lu hastaları için tedavi yöntemlerinden biri olan Sapropterin dihidroklorür’ün kullanımına 2007 yılında Amerikan Besin ve İlaç Dairesi(FDA) tarafından onay verildi. 2008 yılında ise Avrupa’da lisanslı olarak satılmaya başlandı. Türkiye’de ise 2018 yılından itibaren geri ödeme kapsamında reçete ile eczanelerden satın alınabilmektedir.

Sapropterin nedir, NASIL ÇALIŞIR?

“Sapropterin di hidroklorür” yani “BH4”, PKU hastalarında kısıtlı olan “FAH” enziminin çalışması için gerekli olan olan maddenin ismidir.  PKU’lu hastalarda bu madde ya hiç bulunmaz ya da yetersiz miktarlarda bulunur. İlaç tedavisi ile bu maddenin dışarıdan vücuda temin edilmesi sağlanmaktadır. Böylelikle, PKU’lu hastalarda “kısıtlı” olan enzim aktivitesinin arttırılması amaçlanmaktadır. Enzim aktivesi arttırıldığında gıdalarla alınan fenilalaninin vücut tarafından kullanılması sağlanarak kandaki fenilalanin seviyeleri kontrol altına alınmaktadır.

Sapropterin Diyet Tedavisini ORTADAN KALDIRIR MI? 

Yapılan çalışmalar Sapropterin dihidroklorürün diyetle birlikte kullanılmasını güvenli olarak bulmaktadır. Bu yüzden Sapropterin, diyet tedavisini ortadan kaldırmamakta ancak diyetin daha kolay uygulanmasını sağlayarak diyette daha fazla (en az iki katı) doğal protein kullanımına izin vermektedir.

PKU’lu çocuklar üzerinde yapılan klinik çalışmalara göre, Sapropterin; fenilalanin toleransını 20 ile 30 mg/kg/gün arttırmaktadır. Bu da, hem yetişkin hem çocuk PKU hastaların günlük diyetlerine normal ekmek, un, makarna, bakliyat ve tüm sebzeler gibi yiyecekleri ölçmeden tüketebilmeleri anlamına gelmektedir. Böylelikle diyet daha kolay uygulanabilir hale gelmekte sentetik proteinlere olan ihtiyaç azalmaktadır.

Kimler Kullanabilir? Tüm hastalar tedaviye YANIT VERİR Mİ?

Sapropterin yetişkin ve 4 yaşın üzerinde çocuklar tarafından kullanılabilmektedir. Ancak Sapropterin dihidroklorürün etki göstermesi için az da olsa “FAH” enzimi aktivitesi gerekmektedir. Bu nedenle yapılan çalışmalar, Sapropterin’in başarı oranının %25 ila %50 arasında olduğunu göstermektedir. Sapropterin BH4 metabolizması bozukluğu olan hastalar için de kullanılmaktadır.  Kullanım dozu hastanın tedaviye yanıt verip vermediğine bağlıdır. Hasta tedaviye yanıt vermedikçe doz arttırılmaktadır.

Sapropterin dihidroklorür diyet tedavisini daha kolay hale getirse de hayat boyu ilaç kullanımını gerektirmektedir. Mevcut durumda uzun süreli kullanımına ilişkin veriler oldukça sınırlıdır. Bu yüzden hekim kontrolünde diyet tedavisine ek olarak kullanılmalı ve duyarlılığı değerlendirilmelidir.