Günlük yediğimiz besinler yoluyla vücuda alınan proteinler vücutta sindirime uğramaktadır. Proteinler sindirimi sırasında kendisini oluşturan daha küçük birimler olan “amino asitlere” parçalanmaktadır. Daha sonra ince bağırsakta emilerek kana karışmakta; kan yoluyla da karaciğere taşınmaktadır. Karaciğerde bir takım enzimler salgılanır. Bu enzimlerden biri olan “Fenilalanin Hidroksilaz (FAH)“ “fenilalanin” amino asidini “tirozin” isimli başka bir amino aside dönüştürür. “Tirozin” amino asidi vücuttaki pek çok işlev için gereklidir. Protein sentezi, vücut için gerekli pek çok hormonun üretilmesi gibi pek çok olayda kullanılır.
Karaciğerde “fenilalanin” amino asidini dönüştüren bu enzimin üretilmesinden, karaciğer hücrelerinde yer alan bir takım “genler” sorumludur. PKU hastalarında doğuştan gelen bir hatadan dolayı bu genler kusurludur. Bu nedenle karaciğerden salgılanacak bu enzimler ya hiç üretilmez ya da hatalı şekilde üretilir. Sonuç olarak karaciğere kan yoluyla taşınan “fenilalanin” amino asidi dönüştürülemez. Dönüştürülemediği için kandaki yoğunluğu artmaya başlar. Fenilalaninden oldukça zengin kan, dolaşım yoluyla beyne ulaşır. Beyin hücreleri bu amino asitlere karşı çok hassastır. Bu nedenle beyinde kalıcı hasarlar oluşturmaya başlarlar.
Sözü edilen hatalı genler, anneden ve babadan çocuğa aktarılır. Enzimin kusurlu şekilde üretilmesi, hem anneden hem babadan hatalı genin aktarılmasından kaynaklanır.
PKU BELİRTİLERİ VE TİPLERİ NELERDİR?
PKU hastalığının çeşitli tipleri bulunur. Bazı tiplerinde enzimin çalışması için gerekli maddeler vücutta bulunmadığı için enzim işlevini yerine getiremez. Bu maddeler dışarıdan verilerek bulgular hafifletilebilmektedir.
PKU belirtileri ve septomları hafif ile şiddetli arasında değişir. En şiddetli şekli klasik PKU olarak bilinir. Bu bireylerde “FAH” enzimi aktivitesi çok azdır veya tamamen yok olmuştur. Klasik PKU’lu bebekler birkaç aya kadar normal bir görünüşe sahiptirler. Tedavi edilmezse kalıcı zihinsel engellilik gelişmektedir. PKU’nun daha az şiddetli formlarında “FAH” enzimi aktivitesi tamamen yok olmamıştır, bazı işlevlerini sürdürmektedir. Bu nedenle fenilalanin seviyesi çok yükselmez. Bu da beyin hasarı riskinin azalmasına neden olur.
Nasıl TANI KOYULUR?
Doğumdan en geç 24 saat sonra bebeğin topuğundan kan örneği alınır. Bebeğin büyüyen beynine zarar verebilecek Fenilketonüri(PKU) dahil olmak üzere başka nadir durumların bulunup bulunmadığı test edilir.
Test ile bebeğin kanındaki “fenilalanin” seviyesine bakılır. Fenilalanin seviyesinin yüksek olması mutlaka PKU olduğu anlamına gelmez. Emin olmak için daha fazla teste ihtiyaç vardır.
Tedavi NEDİR?
“Fenilalanin” amino asidinden kısıtlı ömür boyu diyet tedavisi gerekmektedir. Böylece gıdalarla alınan “fenilalanin” miktarı kısıtlanarak kandaki seviyesinin yükselmesi önlenir. Fenilalanin pek çok proteinin yapı taşıdır. Bu yüzden fenilalaninden kısıtlı diyet proteinden kısıtlı diyetle eş anlama gelmektedir. Yüksek protein içeren; süt ve ürünleri, yumurta ve balık gibi gıdalar tamamen yasaktır. Sebze ve meyveler ise sınırlı miktarda diyete alınabilmektedir. Bunun dışında düşük proteinli olarak üretilmiş unlu mamuller, çikolata ve ikame besinler diyette sınırlı miktarda yer alabilmektedir.
Günlük alınacak protein ve fenilalanin miktarı hastanın fenilalanin toleransına bağlıdır ve yapılan testler sonucu doktor kontrolünde belirlenmektedir. Diyetisyen hekim; belirlenen bu protein ve fenilalanin değerlerini aşmayacak ve aynı zamanda hastanın sağlıklı bir şekilde yaşamını sürdürmesini sağlayacak şekilde hastanın diyet programını belirlemektedir. Buna ek olarak hastanın yaşamı için gerekli olan diğer amino asitleri alabilmesi için formül mamalar kullanılmaktadır. Belli periyotlarla hastanın kandaki fenilalanin seviyeleri ölçülerek yaşam boyu doktor kontrolü sağlanmaktadır.
Ne zaman TEDAVİYE BAŞLANMALI?